ДНК крови

ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота – представляет собой молекулу генетического материала, которая обеспечивает хранение и передачу информации из поколения в поколение. ДНК формирует хромосомы в ядре эукариотической клетки. В норме в соматической клетке человека содержится 23 пары, то есть 46 хромосом. Каждая хромосома представлена последовательностью генов. Ген состоит из нуклеотидов и определяет развитие какого-либо признака, так как кодирует информацию об определенном белке. Ввиду различных вариаций генов каждый человек в популяции имеет свои особенности – отличительные внешние признаки, генетические заболевания, обусловленные мутациями, и т.д.

ДНК присутствует практически во всех клетках организма человека за исключением эритроцитов и некоторых клеточных фрагментов, например, тромбоцитов. Генетический материал исследуют при проведении ряда лабораторных анализов. Список доступных для проведения генетических анализов насчитывает большое количество возможных вариантов, поэтому в данной статье мы поговорим не про конкретные тесты, а про ключевые моменты – показания к проведению, возможности исследования и др.

Какой биоматериал необходим для генетического анализа?

Для исследования может быть использована любая ткань, состоящая из ДНК-содержащих клеток. Обычно используют щечный эпителий или кровь, что связано с наиболее простым и удобным способом получения биоматериала.

Подготовка перед сдачей биологического материала на исследование ДНК?

Специальная подготовка перед сдачей образца крови/щечного эпителия для ДНК теста не требуется, так как генетический материал не претерпевает существенных изменений на протяжении всей жизни.

Что именно исследуют при проведении генетического тестирования?

Существует несколько основных вариантов исследования.

1. Кариотипирование – цитогенетический метод, позволяющий оценить количество хромосом и их внешний вид. Используется для диагностики геномных нарушений (синдром Дауна, Патау и др.), а также хромосомных аномалий (делеция участка хромосомы, транслокация).
2. Молекулярно-генетический ДНК анализ, который позволяет изучить нуклеотидную последовательность в генах, тем самым выявить генные мутации, характерные для большинства наследственных заболеваний.

В каких случаях проводят исследование ДНК крови?

Причин для проведения генетических анализов много. ДНК-тест может быть назначен в следующих ситуациях:

При подозрении на какое-либо генетическое заболевание

В современном мире великое множество наследственных заболеваний можно подтвердить с помощью генетического тестирования. Существуют болезни, связанные с изменением количества хромосом в клетке, то есть с геномными мутациями. К таким относятся синдром Дауна, Эдвардса и т.д. Кроме того, заболевания могут быть связаны с изменениями в структуре хромосомы или гена, из-за чего нарушается нормальный синтез белка, что приводит к развитию клинической симптоматики. К таким патологиям относятся – фенилкетонурия, муковисцидоз, гемофилия, хорея Гентингтона, спинально-мышечная атрофия (СМА) и многие другие заболевания.

Исследование на генетическую аномалию будущего ребенка, в частности на геномную мутацию, может быть проведено в период беременности. В таком случае биоматериалом для анализа служат околоплодные воды или кровь матери, в которых присутствует ДНК плода.

При выявлении наследственного заболевания в семье среди близких кровных родственников (отец, мать, братья, сестры)

Передача генетического материала осуществляется от родителей к детям. При наличии у члена семьи генетической аномалии (мутации), приводящей к развитию заболевания, стоит исключить ее передачу другим потомкам. Поэтому необходимо обследовать всех кровных родственников, которые могли унаследовать мутацию, даже в тех случаях, когда отсутствует какая-либо клиническая симптоматика.

Для выявления факторов риска и определения вероятности развития некоторых заболеваний, имеющих генетическую предрасположенность

Речь идет не о непосредственно генетических патологиях, а о заболеваниях, развитие которых может быть связано с определенной мутацией, но не всегда и не только с ней. Например, мутации в генах BRCA1 и BRCA2 могут быть ассоциированы с развитием рака молочной железы и рака яичников. Однако не всегда наличие мутации будет сопровождаться развитием онкологического процесса. Кроме того, отсутствие мутации не исключает возможного развития новообразования данных органов, так как имеются и другие предрасполагающие факторы. В таких ситуациях исследование позволяет оценить вероятность развития болезни, либо же установить взаимосвязь между имеющейся патологией и генетическим изменением.

Для определения родства

Как было упомянуто ранее, генетическая информация передается нам от родителей. 23 хромосомы мы получаем от матери и 23 от отца, то есть по 50% нашей ДНК совпадает с каждым из родителей. При исследовании генетического материала с целью определения родства оценивают количество совпадающих участков хромосом. Чем больше участков совпадает, тем выше степень родства, чем меньше, тем с более далеким предком (в том числе не родственником) происходит сравнение.

С целью установления личности

ДНК анализы используются в криминалистике, что позволяет определить происхождение биологического материала и помогает в расследовании преступных деяний.

При планировании беременности

Исследование ДНК позволяет выявить мутантные аллели гена, которые могут передаться детям и привести к развитию заболевания. Необходимо проводить анализ обоим родителям, так как только в таком случае можно определить вероятность рождения ребенка с патологией и принять необходимые меры. В лабораториях имеются различные панели для исследования, включающие разное число анализируемых генов.

По желанию пациента

Любой человек имеет возможность сдать генетический анализ в частной лаборатории по собственному желанию.

Подробную информацию о конкретном генетическом анализе уточняйте на сайте лаборатории. Стоимость исследования, время исполнения зависят от количества изучаемых последовательностей и места проведения анализа. Перед сдачей анализа уточните у лечащего врача, какое именно исследование требуется провести. После получения результатов исследования требуется консультация врача-генетика. Результат не меняется в течение всей жизни, поэтому повторная сдача анализа на конкретное изменение не требуется.

Где сдать кровь на анализ ДНК?

Генетические исследования можно пройти в лаборатории МНПЦЛИ ДЗМ в Москве. За подробной информацией относительно интересующих исследований обращайтесь лично в лабораторию, либо уточняйте на сайте https://pmu.dcli.ru/.